Wijzigingen zijn beschreven door onderzoekers van de epigenetica en kanker biologie programma op IDIBELL onder leiding van Manel Esteller ICREA onderzoeker en professor in de genetica aan de Universiteit van Barcelona, in noncoding lange reeks RNA-sequenties (lncRNA) in Rett syndroom. Deze stoffen worden toezichthouder aanbieders verantwoordelijk ASchakelaar ona of ASchakelaar offa verschillende genen in ons genoom die de activiteit van neuronen reguleren. Het werk is gepubliceerd in de laatste probleem van de krant RNA biologie. Donkere genoom slechts vijf minuten van onze genetische materiaal zijn genen die coderen van eiwitten. De rest van de 95% heet donkere genoom of niet-codeert DNA en het doel ervan blijft onbekend. Sectie van deze DNA produceert molecules van RNA noncoding lange reeks RNA (lncRNAs) genoemd. Rett syndroom van Rett syndroom is gewoon een neurologische ziekte en het is de volgende meest typische reden achter mentale retardatie in meisjes na een syndroom van Down. Medische symptomen optreden tussen 6 en 18 maanden na de geboorte en bevatten een verlies in sociale, cognitieve en motor mogelijkheden gevolgd nauw door autistische gewoonten, bijvoorbeeld stereotiepe handbewegingen. Er is geen effectieve behandeling van de aandoening echter de krijgen een greep van van hun symptomen vandaag. Het probleem is normaal als gevolg van de aanwezigheid van een in MeCP2 Epigenetische gen dat, als een, regelt de expressie van een groot veel andere genen van de cel. Estelleras-groep werkt samen met een model dat getrouwe weergave van de kenmerken van de menselijke Rett syndroom. In deze studie, de onderzoekers ten opzichte van de weergave van uitgebreide ketens van RNA in zieke en gezonde dieren en ontdekt dat het bestaan van stammen in het Mecp2-gen variaties op de expertise van lncRNA veroorzaakt. Rett syndroom is echt een zeldzaam, extreme, agirls binnensteenveloppe type van autisme. ITA vaak ontdekt in de eerste 2 jaar van het leven, en een childas onderzoek met Rett syndroom kan worden overweldigend weergegeven. Hoewel thereas niet genezen, de behandeling en de vroege identificatie zou kunnen helpen meisjes en gezinnen die zijn beïnvloed door Rett syndroom. Rett syndroom is kreeg door wie? Rett syndroom is een Autisme spectrum disorder, die bijna uitsluitend meisjes treft. ITA zeldzame - niet meer dan één in 10.000 tot 15.000 meisjes zal de voorwaarde instellen. Meestal van Rett syndroom groeit een jong kind gewoonlijk in vroege leven. Tussen 18 en 6 maanden oud beginnen echter veranderingen in de conventionele patronen van psychologische en sociale vooruitgang. Wat zijn de uiterlijke symptomen van Rett syndroom? Hoewel ITA niet noodzakelijkerwijs gemerkt, een van de hoofd groei is een van de eerste gebeurtenissen in Rett syndroom. Gebrek aan spiertonus is ook een voorlopige teken. Binnenkort, de jongen verliest een doelgericht gebruik van haar vingers. In plaats daarvan, ze herhaaldelijk wringt of wrijft haar handen samen. Ongeveer 1 tot en met 4 jaar oud, verzwakken sociale en taalvaardigheden in meisjes met Rett syndroom. Ze stopt met praten en vooruitgang ernstige sociale angst en intrekking of desinteresse in andere mensen. Rett syndroom veroorzaakt ook problemen met spieren en controle. Wandelen wordt lastig als vrouwen een schokkerig, stijf-legged gang produceren. Een dame met Rett syndroom wellicht ook ongecoördineerde ademhaling en inbeslagnemingen. Een dergelijke verbeterde lncARN regelt het grote evenement van een integraal neurotransmitter in het zenuwstelsel in alle gewervelde dieren hersenen (GABA receptor). aIts alterationa, Esteller, beweert kon onthullen de gebreken van de communicatie tussen neuronen in vrouwen die getroffen zijn door de Rett Syndrome.a gebaseerd op Manel Esteller athis zoeken, samen met groeiende kennis over wat de oorzaken van de ziekte, de deur naar nieuwe therapeutische methoden kunnen openen dat doel lncRNA stoffen of GABA receptor.a de studie werd ondersteund door het ministerie van volksgezondheid van de Generalitat de Catalunya, het Catalaans Institute of Advanced Studies (ICREA), het Spaanse ministerie van gezondheid (E-RARE), het Europees Project EPINORC DISCHROM en de Fondation Lejeune (Frankrijk) en de Catalaanse vereniging Rett syndroom. Rett syndroom wordt veroorzaakt door wat? Bijna alle gevallen van het syndroom van Rett worden veroorzaakt door een van de methyl CpG bindend-proteïne 2 of MECP2 (verschillende meck-pea-twee) gene.Een wetenschappers ontdekten het gen - dat wordt beschouwd als de functies van veel andere genen - in 1999.A de MECP2 gen bevat richtsnoeren voor de activiteiten van een benoemde methyl cytosine bindend-proteïne 2 (MeCP2), die noodzakelijk zijn voor de ontwikkeling van de hersenen wordt en fungeert als u van de vele biochemische schakelopties die kunnen vaak verbeteren genexpressie of andere genen vertellen wanneer uit te schakelen en te stoppen met de productie van hun eigen unieke eiwitten.Een omdat het MECP2 gen niet goed werkt in mensen met het syndroom van Rett, ontoereikende bedragen of structureel abnormale soorten de proteïne worden gemaakt en kunnen leiden tot andere genen abnormaal worden uitgedrukt. Niet iedereen die een mutatie heeft heeft Rett syndroom.Een wetenschappers hebben mutaties in de genen van het CDKL5 en FOXG1 in individuen die atypische of aangeboren Rett probleem hebt geïdentificeerd, maar ze zijn nog steeds leren hoe deze mutaties veroorzaken de aandoening.Een wetenschappers denken dat de rest van de gevallen kan worden veroorzaakt door gedeeltelijke gene deleties, mutaties in andere onderdelen van de MECP2 gen, of extra genen die nog nog niet is vastgesteld, en ze blijven zoeken naar andere oorzaken. Rett probleem geleerd? Hoewel Rett syndroom een genetische aandoening is, zijn aanzienlijk minder dan 1 procent van de gedocumenteerde gevallen overgenomen of overgedragen in één generatie naar de volgende.Meeste gevallen zijn natuurlijk, wat betekent dat de mutatie gebeurt willekeurig.Een However, in een paar gezinnen van personen die getroffen zijn door Rett syndroom, er zijn andere vrouw dichtstbijzijnde en liefste die heb een mutatie van het MECP2 gen, maar vertonen geen klinische symptomen.A deze dames zijn bedoeld als u als aasymptomatic vrouwelijke carriers.a verslag verwijst naar Petazzi P., Sandoval J., Szczesna K., Jorge O.C., Roa L., Sayols S., Gomez A., N. Huertas en Esteller M. Dysregulation van lang niet-coderende RNA transcriptome in een muismodel Rett syndroom. RNA biologie, 10 (7), 2013. ### Verstrekt door ArmMed Media dus je mensen commentaar regio bent. Hieronder is niet Armeense medische netwerk spullen; het is afkomstig van andere mensen en wij niet vouch voor het. Een herinnering: deze Site gaat u akkoord met onze Servicevoorwaarden nemen toe te passen. Klik hier om te zien de Rules of Engagement. U vindt echter geen opmerkingen vanwege deze toegang. [+ Commentaar hier +]
No comments:
Post a Comment